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详述新生儿遗传病的筛查

发布时间:2015-11-19 21:44阅读次数:0
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妈妈宝宝小编提醒家长朋友们,对新生儿进行遗传病的筛查是相当重要的,如何进行新生儿遗传病筛查?新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?本文就来详细的解答这些问题。...

  妈妈宝宝小编提醒家长朋友们,对新生儿进行遗传病的筛查是相当重要的,如何进行新生儿遗传病筛查?新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?本文就来详细的解答这些问题。

  如何进行新生儿遗传病筛查?

  遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测35种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。

  遗传代谢病主要分为:染色体病、大分子病、小分子病,染色体病包括:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等,大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I 等,此类病发病率相对较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高,目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病,多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测,难度底,检测费用相对低。

  新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?

  新生儿遗传病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

  在这里小编要提醒大家,缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状,但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因,造成机体代谢紊乱,从而影响孩子的体格和智力发育,对孩子造成严重损害。因此,如果能通过早期筛查,早期诊断,及时给予适当的治疗和控制,就有可能避免患儿智力和身体器官的损害,使其健康成长。

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