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目前可检测的遗传病有哪些

发布时间:2015-11-19 21:44阅读次数:0
标签: 遗传病
众所周知,疾病也是可以遗传的,在这里,妈妈宝宝小编要提醒大家的是,有的疾病是可以检测的,下面,我们就具体的来看看,目前可以检测的遗传病分别都有哪些呢?...

  众所周知,疾病也是可以遗传的,在这里,妈妈宝宝小编要提醒大家的是,有的疾病是可以检测的,下面,我们就具体的来看看,目前可以检测的遗传病分别都有哪些呢?

  染色体病

  由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

目前可检测的遗传病有哪些

目前可检测的遗传病有哪些

  X连锁遗传病

  临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。

  先天性代谢缺陷病

  人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病,种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约为8‰。

  先天畸形

  先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断,有可能在产前发现。

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