G6PD缺乏症是什么病?对孩子有危险吗?

专家建议母亲不要在出生后立即为婴儿提供300万的足跟血,以测试包括G6PD酶缺乏症在内的许多先天性疾病。如果及早发现患有G6PD酶缺乏症的儿童,医生将有适当的治疗方案。

什么是G6PD缺乏症?

婴儿缺乏G6PD酶 (葡萄糖-6-磷酸脱氢酶) 是一种与性别相关的遗传性疾病,因为畸形的X染色体不再能够合成G6PD酶。男孩比女孩更容易生病。对于患有这种疾病的女孩,两个性染色体都需要异常 (即父亲和母亲的遗传基因)。

在当今世界上,大约有4亿人被感染,非洲是发病率相对较高的3-5% 的地区之一。此外,由于缺乏G6PD酵母的个体对蚕豆过敏,因此将其命名为Favism。

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G6PD缺乏症会发生什么?

在轻度缺乏G6PD酶的儿童中,如果不使用或暴露于高氧化剂,有时没有症状。但是,如果在中度至重度水平或通过高氧化母乳接触药物或食物,则红细胞破裂会导致产后早期出现溶血现象。溶血时,红细胞破裂会释放出大量游离胆红素,使婴儿由于高胆红素水平而出现病理性黄疸,眼睛发黄,肾衰竭。

新生儿黄疸可能很轻微,但也可能在出生后的前2周内发展。如果不及时发现和治疗,疾病会恶化,从而引起神经毒性并发症。

当发生溶血时,氧气不足以提供身体的生命活动,因此儿童经常感到非常疲倦,呼吸急促,心跳不均匀,尿液可能是深黄色的。

G6PD酶缺乏症的标准测试

为了确保婴儿是否缺乏酵母,家庭允许婴儿进行生物化学标准化测试和诊断测试,以确定基因突变是应用的两种基本类型。

生物化学诊断测试基因突变诊断测试样品类型在测试现场进行静脉抽血,所有含有DNA的测试样品均被接受。分析方法血液样本中存在的G6PD酶活性定量分析 (G6PD酶活性通常根据新鲜血液样本中存在的红细胞数或血红蛋白数计算,因此测量单位为IU/1012HC或IU/g Hb)。此外,根据儿童的健康状况,可能需要进行其他一些生化测试,例如血细胞计数测试,胆红素水平... 确定与G6PD酶缺乏症有关的G6PD基因的突变。目前,在世界上发现的160多种G6PD基因突变中,仅对东南亚和越南的8种最常见突变进行了分析。测试时间尽快进行,但是当孩子出现贫血时,应停止并等待医生的指示。无论儿童的健康状况如何,都可以在所有年龄段进行。测试结果的含义确认儿童是否患有G6PD酶缺乏症。但是,由于采样时的健康状况或其他病理状况,结果可能会发生变化。在这种情况下,可以在几个月后进行测试以进行准确的诊断。检测到基因突变的类型,根据世卫组织进行分组,从而评估疾病的程度并进行严格的护理。使用这种类型的测试仅进行一次。

将疾病从父母传给孩子的可能性

病例G6PD缺酶生女孩的可能性正常携带疾病基因生男孩的可能性G6PD缺酶生男孩的可能性完全正常父亲是没有疾病的人,母亲是正常但携带疾病基因0% 50% 50% 父亲缺乏G6PD酶,母亲完全正常 (不携带疾病基因) 0% 100% 0% X父亲缺乏G6PD酶,母亲正常但携带疾病基因50% 50% 50%50%

X: 这种情况不会发生

如何照顾患有G6PD酶缺乏症的儿童

缺乏G6PD酶是一种遗传性疾病,无法治愈,但早期诊断有助于预防新生儿黄疸和由该疾病引起的溶血后果,从而使儿童能够正常发育。如果发现儿童缺乏G6PD酶,则父母需要以下特殊护理制度:

母乳喂养的母亲应避免使用G6PD酶缺乏的禁忌食物或药物,因为这些物质可以通过母乳进入婴儿的身体。避免服用可能导致G6PD缺乏症的婴儿溶血的药物。避免给宝宝蚕豆 (蚕豆) 和蚕豆制成的食物。当儿童感染病毒或感染 (感冒,咳嗽,发烧等) 时,应就医以正确使用药物并及早溶血。不要使用樟脑 (樟脑) 将其放入儿童的衣柜,毯子和枕头中,以防止蟑螂,因为萘是一种氧化剂。当孩子生病时,不要自己买药,而要咨询医生。

以上是有关婴儿G6PD缺乏症的信息,母亲可以更好地了解婴儿的最佳护理方法,避免对婴儿造成危险的并发症。

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