婴幼儿先天性代谢异常医：新生儿筛检不可少

发布时间:2022-11-15 13:08

标签: 常见疾病

欢喜迎接新生命的到来，期盼宝贝能健康平安长大是爸妈最大心愿，但有些宝宝可能一出生就患有先天性代谢异常，像是蚕豆症、先天性甲状腺低能症等，如果没有及早被检验出，就容...

欢喜迎接新生命的到来，期盼宝贝能健康平安长大是爸妈最大心愿，但有些宝宝可能一出生就患有先天性代谢异常，像是蚕豆症、先天性甲状腺低能症等，如果没有及早被检验出，就容易错过治疗的黄金时期。

每对父母对小孩最大的期望莫过于他们能健康平安的成长，但有些宝宝可能一出生就面临了先天性代谢异常的威胁，像是蚕豆症、先天性甲状腺低能症等，而这些疾病就必须透过新生儿筛检时做鉴别诊断，及早治疗杜绝病源。

每一百名新生儿有2~3人患有蚕豆症

医院小儿部医师说，目前弯湾新生儿蚕豆症的筛检率已经达到100％，每一百名新生儿约有2 至3 名患有蚕豆症，其中90％以上由父母遗传，少数人是自体基因发生变化而罹患。由于蚕豆症不容易发觉，除非G-6-PD 缺乏程度严重，因此新生儿作G-6-PD 检验，可以让患有此症的父母能及早得知，让孩子远离治病源，对孩子的成长健康相当重要。

先天性甲状腺低能症发生率约为1/3000 至1/4000

先天性甲状腺低能症在新生儿的先天性甲状腺低能症发生率约为1/3000 至1/4000，是世界各国新生儿常见的一种内分泌代谢异常疾病，造成的原因包括甲状腺生长发育不良、甲状腺合成甲状腺素的功能异常、暂时性甲状腺低能症等。

当发现幼儿有持续性黄疸、表情痴呆、哭声沙哑、皮肤毛发干燥、脐疝气、腹胀、便秘、呼吸及喂食困难、生长发育迟缓，若未能及时治疗，日后将有身材矮小及智能障碍等症状。

筛检有异常两周内确认及治疗

新生儿筛检目的是在婴儿出生后，早期进行检测，早期发现患有先天性代谢异常疾病的孩子，给予妥善的治疗，减少疾病造成身体或智能上的损害。当筛检发现有异常时，两周内就要赶快做确认诊断及后续治疗。

包括小儿科、影像医学科、检验科、身心科、临床心理中心等，及儿科个案管理师，结合各科别做出确认诊断。大部分的先天性代谢异常疾病只要及早诊断，经由饮食控制与药物辅助治疗，对预后都有很大的帮助。