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X染色体脆折症导致智能障碍?一生一次筛检一劳永逸!

发布时间:2022-09-18 18:22
标签: 孕期保健
X染色体脆折症相信孕妇们多少都听过,就算没听过,它也可能是你自费产检单中的其中一个选择项目。X染色体脆折症有需要做吗?脆折症宝宝会怎么样吗?让我为你介绍,在产检前你必须了解的-X染色体脆折症。...

一、何谓X染色体脆折症?一定会遗传吗?

    X染色体脆折症英文为Fragile X Syndrome,一般人大多都没听过,除非是身边出现脆折症宝宝或是怀孕!为什么孕妇必须了解X染色体脆折症呢?因为它是种性联遗传疾病,只要父母带因,小孩就有可能是脆折症宝宝。
 

X染色体脆折症导致智能障碍?一生一次筛检一劳永逸!


(一)X染色体脆折症是什么?发生率高吗?

    染色体脆折症是什么?染色体 脆折发生率高吗?所谓X染色体脆折,是因为患者的X染色体的长臂末端会出现断裂现象。致病原因是X染色体长臂上的是FMR1基因异常,出现CGG重复次数不正常的增加,增加到达一定程度,便会出现X染色体脆折症症状,对于外观、认知、行为、神经系统皆有所影响。

X染色体脆折症发生率高吗?

    唐氏症筛检是大家熟知产检必做的检查项目,原因是唐氏症的发生率约为1/1000,是相当常见的染色体异常疾病,而X染色体脆折症虽然是罕见疾病,但它是仅次于唐氏症,第二常见的。

(二)如果父母带因,X染色体脆折症就一定会遗传吗?

    说到遗传,大家一定开始焦虑:「如果自己或另一半有带因,我们是不是永远不能有小孩?否则小孩会是脆折症宝宝!」、「如果第一胎是X染色体脆折症 第二胎是否也一定会是呢?」

以大部分族群来说,先生通常不会带因!为什么呢?

    大家应该都知道,女性的性染色体为XX;男性则为XY,男性在性染色体只有单一个X染色体的状况下,如果有带因,表示此男性为发病的X染色体脆折症患者。所以如果你先生看起来行为举止、智商没有异常,代表他99%是没有带因的。

那如果女性为X染色体脆折症带因者呢?

    以女性来说,X染色体脆折症的带因率约为0.4%,若确定为带因者,就要看机率了!如果怀的是儿子,那么有1/2的机率会是脆折症患者;如果怀的是女儿,则有1/2的机率为脆折症带因者。
 

X染色体脆折症导致智能障碍?一生一次筛检一劳永逸!


二、脆折症宝宝症状有哪些?外观哪里不同?

 

    发生率不算低的X染色体脆折症对人体到底会有哪些影响?脆折症外观会与其他小孩不同吗?身体病痛会很多吗?发展会比其他小孩迟缓吗?认知能力会比其他小孩差吗?以下带各位了解X染色体脆折症 症状有哪些!

(一)X染色体脆折症外观与正常人有什么不同吗?

    比起唐氏症宝宝可能会出现的先天身体结构异常、先天性心脏病、免疫疾病、甲状腺疾病...等等,X染色体脆折症在身体方面是较为健康的,结构大多无异常、没有特殊的疾病、存活寿命也与正常人差不多。

    至于脆折症 外观虽然与一般人差异不大,但还是有一些特定特征可以观察的到:

  •     脸型较长
  •     耳朵较大
  •     下巴突出
  •     牙齿较扁平
  •     睾丸较大(青春期后)
  •     扁平族

 

X染色体脆折症导致智能障碍?一生一次筛检一劳永逸!
 

(二)X染色体脆折症状有哪些?

 

    除了外观些微的不同之外,X染色体脆折症也会对患者的认知、行为上的影响,患病的男性可能会出现以下X染色体脆折症症状:

  •     智能障碍
  •     语言发展迟缓
  •     注意力不集中
  •     极度害羞
  •     极度焦虑
  •     较难与他人眼神接触
  •     有情绪控管问题
  •     对环境敏感
  •     过动
  •     自闭

     
    患病的女性可能出现的X染色体脆折症症状与男性差异不大,但严重度会比男性轻微。至于带因的女性大多不会有以上症状出现,但很高机率会有卵巢早衰的问题,根据统计,家族性的卵巢早衰者,有10%-15%为X染色体脆折症带因。


三、X染色体脆折症 有需要做吗?要怎么诊断?费用多少?

    怀孕初期产检项目众多,而X染色体脆折症虽然也是玲瑯满目检查中的选项之一,但我相信大多数人并不是那么清楚该不该做、怎么做、什么时候做。以下让我来告诉各位X染色体脆折症 有需要做吗?X染色体脆折症 检查怎么做?X染色体脆折症几周筛检?X染色体脆折症 报告怎么看?

(一)我是高风险群吗?谁需要检查X染色体脆折症?怎么做?

    你的产检项目清单中有X染色体脆折症基因检测(X染色体脆折症筛检)这个项目吗?在我的门诊中,大多数孕妇在进行第一次例行产检时,会将脊随性萎缩症、X染色体脆折症、巨细胞病毒...等等的检查一起完成,避免二次扎针。

在众多孕妇之中,不乏有人对于「X染色体脆折症 有需要做吗?」感到疑惑

    由于X染色体脆折症并非是健保给付的产检项目,必须自费约4000元台币 ,因此不是每个人都一定会进行的检查,通常会特别建议以下族群考虑筛检:

  •     卵巢早衰者
  •     具有智能不足家族史者


    虽然特别建议以上两个族群进行X染色体脆折筛检,但仍有20%X染色体脆折症患者其实并没有任何的家族史 ,因此是否进行检查,可以自行斟酌。

(二)X染色体脆折症脆折症检查怎么做?报告怎么看?

    少数高龄,或已经决定做羊膜穿刺的孕妇会问我,X染色体脆折症是不是就不需要额外检查了?答案是:「错!」X染色体脆折症羊水晶片、NIPT、高层次超音波是看不太出来的,除非你的胎儿是非常严重的脆折症宝宝,才能看得出些微异常。

X染色体脆折症检查怎么做?有风险吗?

    X染色体脆折症筛检相当简单,只需要「抽血」就可以完成,且X染色体脆折症检查的是基因,因此每位女性一辈子只需要检查一次,往后的第二胎、第三胎、第四胎...都不需要做这项检查,因为基因是不会改变的!

X染色体脆折症 报告怎么看?

    前面提到X染色体脆折症是因为FMR1基因中出现CGG异常的重复现象,因此脆折症检查就是要看CGG状况是否在正常范围中内,报告结果以FMR1基因中CGG重复次数分为四种类型

  •     正常型: 重复<45次,无带因,胎儿没有罹患X染色体脆折症风险。
  •     中间型: 重复45-54次,胎儿没有罹患X染色体脆折症风险,但后代有罹病风险。
  •     准突变型: 重复55-200,有带因,可能卵巢早衰,胎儿有罹病风险。
  •     全突变型: 重复>200,为X染色体脆折症患者,胎儿有罹病风险。

     
    如为脆折症检查异常者,必须做羊膜穿刺来进一步检查,但一般的羊膜穿刺并没有特别检查这个部分,必须与检查医师讨论加检验脆折症的部分。

 


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