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孕育健康宝宝新概念!

发布时间:2022-08-06 17:23
标签: 生男生女表
「夫妻两个人看起来都很健康,可是宝宝却有海洋性贫血」、「快成为高龄产妇了,很担心宝宝会不会有染色体异常」,据统计先天缺陷的宝宝有近3成归咎于染色体基因的异常,孕育健...
     「夫妻两个人看起来都很健康,可是宝宝却有海洋性贫血」、「快成为高龄产妇了,很担心宝宝会不会有染色体异常」,据统计先天缺陷的宝宝有近3成归咎于染色体基因的异常,孕育健康的宝宝是父母最大期待,在孕前或产前你可以藉由更完整的筛检计划,来确保胎儿的健康。
 
孕育健康宝宝新概念!


胎儿染色体基因异常二大检测方向
    不孕症及妇产科名医张甫行医师表示,胎儿常见染色体基因异常有两大类:
 
    1.「染色体异常疾病」少部分经遗传、大部分随机发生的类型,例如:唐氏症、爱德华氏症、性染色体异常等。
    ►检测方式:透过非侵入抽母血NIFTY(筛检)或侵入式羊膜穿刺抽羊水进行染色体检查(诊断),可以于怀孕前中期检出,每胎皆须检验一次。
 
    2.「单基因遗传疾病」大部分经夫妻双方带因遗传、少部分自发性突变的类型,例如:海洋性贫血、SMA、遗传性耳聋等。
    ►检测方式:只需抽血即可进行单基因遗传病基因检测,夫妻双方可于怀孕前或孕早期进行检测,评估下一代遗传风险,一生只需检验一次。
 
    不管高龄与否、有无家族病史或是否接受不孕症治疗,即将孕育宝宝的夫妻,都有可能会遇上宝宝染色体基因异常的可能性。然而,目前大众对于染色体异常疾病较有检查的意识,但其实单基因遗传病的发生率并不低,患病宝宝的出生多源自于夫妻双方无症状,且患者多出生后才发病,产检过程中难以检出,因此张甫行医师建议最好两种检测都进行,早期侦测以避免宝宝罹患相关疾病。
 
孕育健康宝宝新概念!
 
单基因遗传病检查一次可检测数十至数百种项目
    以往单基因遗传病是采单一项目的检测方式,费用高且效率不佳,不过随着次世代定序(NGS)技术突破性的发展,使得新一代扩展性带因者筛检因应而生,只要抽一次血就能检验数十至数百种单基因遗传病,可以了解夫妻双方是否带有常见的单基因隐性遗传病,避免承受一辈子的缺憾。
 
    医师表示,近日就有一对夫妻生育第一胎时,没有进行单基因遗传病检测,结果这对听力完全正常的夫妻,刚好都带有听障隐性基因,造成孩子是听损儿,让父母深受打击。他们因为考虑生育第二胎,为避免憾事再次发生,特地与张医师讨论如何透过基因诊断,让第二胎不再出现同样的问题。
 
如果以上检测有异常情况,该怎么办?
►自然受孕
    如果孕早期经NIFTY发现有染色体异常,则可以后续再进一步「羊膜穿刺确认及诊断」,医师会根据检测结果和夫妻进行咨询讨论。如果于孕前透过单基因遗传病检测(如:添好孕)夫妻双方发现有相同疾病带因,则会安排接受遗传咨询,由专业医师解说遗传机率;孕后则建议进行胎儿的确诊。
 
    在进行试管婴儿疗程前,染色体异常可透过胚胎着床前染色体筛检(PGT-A/PGS)挑选出染色体数量正常的胚胎再进行植入,以提升胚胎着床率及怀孕率。单基因遗传病则可以安排胚胎着床前基因筛检(PGT-M/PGD),找出不带有特定家族遗传疾病的胚胎进行植入,以降低胎儿异常风险。
 
单基因疾病+染色体疾病检测,让爸妈安心孕育宝宝
    生育特殊儿童对于家庭影响是一辈子,染色体及单基因疾病可能导致外观畸形、智能障碍、器官变异、肢体缺陷等症状,目前大多无法透过药物或治疗而痊愈,而且不管是药物或长期复健早疗要价不菲,任何一个家庭都不希望面对这样的状况。
 
    医师认为,以前年代没有这些检测方式,怀孕有时真是靠运气,现在医学的进步,有了「单基因遗传病检测+染色体疾病检测」,让爸妈可以更安心孕育健康宝宝,一同检测可带给宝宝更完整的守护。
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