除了羊膜穿刺，孕妈咪也该知道「非侵入性胎儿染色体检测 nipt」

一、nipt－非侵入性胎儿染色体检测 首先回答最常见，却又最无关紧要的问题：nifty、nips、nipt有什么分别呢？

答案是：没有分别，不管是nipt、nifty，还是nips，讲的都是同一项检查－非侵入性胎儿染色体检测，纯粹是各家厂商名称不同，至于检测内容大同小异。

（一）非侵入性胎儿染色体检测－nipt是什么？

nipt是一种唐氏症筛检的方法，我们从字面上看起，可以知道nipt是一项非侵入性的检测，它只需要孕妇抽血，便能检测胎儿染色体。 另外，nipt、nifty、nips、非侵入性胎儿染色体检测是一种筛检工具，顾名思义它做为筛检使用，不能确定诊断，也不能确定排除诊断，最终得到的nipt报告，会是一个机率，也就是风险值。

（二）nipt原理 NIPT是针对染色体的「数目」去做筛检，对于数目不对的染色体非整倍体异常才有可靠的筛检力。

染色体数目异常例如： 第21对染色体多一条的唐氏症。 第13对染色体多一条的巴陶氏症候群。 第18对染色体多一条的爱德华氏症候群。

nipt检测原理是什么呢？ 我们从孕妇的血中分离出游离的胎儿DNA，然后用次世代定序去回推出每一个染色体的数目，也就是母血中的胎儿DNA的碎片，来回推每一个染色体的状况，我知道这样还有多数人不懂，以下用生活案例举例告诉你。

举例一：走在路上看见有个人，全身穿名牌、开跑车，我们便推测「他是个有钱人」。

举例二：看见别人家洗衣篮里，有男性服装一套、女性服装一套、童装一套，我们便推测「他们家有爸爸、妈妈、小孩」。 绝大部分情形，筛检往往是准确的，这就是nipt，而当有天你得到了某个人的财产清单，或某个家庭的户口名簿，白纸黑字写得清清楚楚，这就代表确定诊断的羊膜穿刺。

（三）nipt几周做？

关于nipt周数，一般来说怀孕超过10周，孕妇血中的胎儿游离DNA浓度就已经足够进行nipt检测，临床上建议11-13周为合适的nipt检测时间。 如果经济无虞、害怕羊膜穿刺的风险，或想提升准确度的人，可以考虑做nipt。

（四）nipt报告时间 nipt报告时间，需要至少14个工作天（不含例假日）完成，也就是最快能在抽血后的两周多拿到报告。

二、nipt 准确吗？

伪阴性这个词，在新冠病毒是否要全面筛检的议题出现后，相信大家都不陌生。每个检测都可能有伪阴性出现，所以任何一个筛检工具，我们都必须知道他的极限在哪里。 也就是说，我们必须知道，nipt的疾病侦测率，也就是nipt准确率大概是多少？或者是一体两面的问题，nipt伪阴性率是多少？

（一）nipt疾病侦测率 疾病侦测率的意思是：「对于某个检查而言，能够将"有病的人"检查出"阳性"的比率是多少？」。也就是说，对于怀上唐氏症胎儿的孕妇，做nipt阳性率是多少？

2017年4月，一篇刊登于妇产科超音波这个期刊中的文献，研究中有22,5895位孕妇，接受NIPT系列检查，其中有1963个被确诊为唐氏症，而NIPT一共抓出了1957位。（确诊的方式为：nipt异常者，再以羊膜穿刺或胎儿出生后做染色体检查来确诊） 我们直接看NIPT的诊断率 1963位确定为唐氏症的小孩中，NIPT一共抓出了1957位。 也就是说nipt唐氏症侦测率＝ 1957 / 1963 = 99.7% 结论：nipt唐氏症筛检的准确度高达99.7%！

（二）nipt伪阴性 nipt伪阴性的意思是，你的nipt报告显示正常、低风险，实际上小孩却是唐氏症。有伪阴性就会有伪阳性，那么伪阴性率和伪阳性率, 哪一种比较可怕呢？其实两种都很可怕！

用简单的案例说明伪阴性和伪阳性：

伪阳性： 你先生没有爱滋病，但被快筛出 HIV（＋） 伪阴性： 你先生确实有爱滋病，但被快筛出 HIV（－）

接著我们来讨论nipt伪阴性 以同一篇研究看来，nipt没抓出来的唐氏症一共是6位（1963－1957＝6）。

那么nipt伪阴性率: 6/1963 = 0.3%，大约是3/1000。

这代表什么意义呢？ 由于约99.13%的孕妇，怀的都是正常小孩，所以我们应该由整体来说，假设全中国湾湾每个孕妇都接受nipt筛检，每年约19万的新生儿中，大约会有5个唐氏症小孩没诊断出来。

三、nipt非侵入性胎儿染色体检测费用

nipt费用2021 nipt是个自费的产检项目，并没有补助方案，虽然名字都叫nipt，但事实上，各家厂商依据检测内容，对于nipt价格的订定也有所不同，检测项目越多，nipt检查费用相对越高。 目前nipt费用从一万四左右到四万多都有，建议针对个人需求选择。 ‍