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胎儿健康有异常,是遗传?还是突变?透过检查确认,突变无可避免,遗传则避免代代相传

发布时间:2022-11-25 19:50
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孕妈咪最关心的事,非胎儿健康莫属!在产检的过程中,若发现胎儿有异常时,总是很想知道怎么会这样?是自己的问题吗?还是hellip;hellip;大家都听过「遗传」与「突变」,到底胎儿的异常...

孕妈咪最关心的事,非胎儿健康莫属!在产检的过程中,若发现胎儿有异常时,总是很想知道怎么会这样?是自己的问题吗?

还是……大家都听过「遗传」与「突变」,到底胎儿的异常是来自遗传?或是突变造成的呢?

细胞分裂复制过程出现错误

说到「突变」,大家所想的是什么呢?国泰综合医院专任主治医师兼产房主任陈俐瑾表示,「突变是物种演化的动力,不论好坏。简单说,若与上代有所不同,即以『突变』称之。」

其实突变无可避免,因人体细胞不断生长、代谢、更新,每一次的细胞分裂,DNA就会复制一次,在复制过程中,难免会出现一些错误;或者受到外在环境的影响,如:过量的X光、酒精、病毒、化学物质等,使基因产生无法预料的改变。

「对于突变,要关心的重点在于是否会影响健康?」就像癌症,因为某些细胞的分化过程发生了错误,在日积月累下,这些突变的细胞就成了癌症的根源。

胎儿健康有异常,是遗传?还是突变?透过检查确认,突变无可避免,遗传则避免代代相传

如果某些基因发生突变后,随著世代的更替,将有缺陷的基因传到下一代,那么,后代很可能为这种遗传疾病所苦。

唐氏症是突变还是遗传?

疾病来自父亲或母亲,是遗传;父母亲没病,而是受精过程中产生的错误,又该怎么算呢?

陈俐瑾医师以唐氏症为例,这是最为常见的染色体异常疾病,其中仅少数案例是由于父母本身带有异常的染色体遗传而来,其他大多数为正常的父母,但其精子或卵子在减数分裂发生错误,使得第21号染色体多一条。

尤其孕妇年纪愈大,愈容易产生异常染色体个数的卵子。虽然母亲本身染色体正常,但由于卵子异常而造成胎儿唐氏症,「广义来说,也算是遗传性的疾病」。

她表示,若这一胎怀了唐氏儿,下一胎怀唐氏儿的机会更高,「因此,产前要做相关的遗传检查」。

陈俐瑾医师补充,著床后的受精卵会开始分化,并逐渐形成不同的组织和器官的雏形。在胚胎器官形成的重要阶段(怀孕的前三个月)如果孕妇喝酒、抽烟(含二手烟)、服用了大量致畸胎的药物、暴露过量放射线,都可能使原本正常的胚胎产生基因突变或构造异常,这些不一定能完全在产前检查出来,因此,怀孕期不要接触这些有害物质是非常重要的!

2大关键时间:确认胎儿异常与否

确认胎儿是否有染色体异常,有两大关键时间,陈俐瑾医师说明如下:

.试管婴儿植入胚胎前

胚胎著床前的染色体检查PGT(Preimplantation genetic testing)是将体外受精培养到第五天的胚胎进行切片,取数个细胞进行检查,PGT分为PGT-M/PGT-SR(针对已知的异常基因或染色体,做目标式检查)与PGT-A(父母亲没有已知的异常基因,做染色体数目的筛检)。

若是父母亲带有遗传性的基因异常,可借由试管婴儿疗程,在植入前进行PGT-M,了解此胚胎是否带有来自父母亲的异常基因,选择基因正常的胚胎进行植入。

一方面降低流产机会,也同时避免怀上有遗传疾病的胎儿。

胎儿健康有异常,是遗传?还是突变?透过检查确认,突变无可避免,遗传则避免代代相传

.一般怀孕产前检查

接受侵入性的遗传诊断,如:怀孕10~14周的绒毛采样、怀孕16~20周的羊膜穿刺。她补充,「即使做过PGT,但因为著床前所采样的胚胎细胞具高度镶嵌型,使得PGT会有伪阴性,所以,建议需要确定诊断的胎儿接受绒毛或羊水检查」。

想知道胎儿的异常是突变或是遗传而来,首先「先确定胎儿是哪一种染色体或基因异常,再往上查父母,若有相同的致病基因或染色体,就是遗传;如果查不到,则是突变」。突变,是随机性的发生,往往是家族中第一个发生的病例,没有家族史;遗传疾病,尤其显性遗传,则常常能在家族史中找到一样的病例。

常见单一基因遗传疾病

根据基因对疾病影响的多寡,可分为单一基因疾病、多基因或多因素疾病。目前临床研究相对容易的是单一基因疾病,是指由单一基因突变即可引起的疾病。

陈俐瑾医师指出,依据单一基因在染色体上的位置以及遗传模式,其疾病可约略区别以下4大类:

1.体染色体显性遗传疾病

只要有一人患有体染色体显性遗传疾病,下一代就有50%的机会罹病。能从外观明显看出异常,有家族史可追踪。常见疾病如:成骨不全症(玻璃娃娃)、马凡氏症、侏儒症等。

2.体染色体隐性遗传疾病

可说是最容易被忽略的遗传疾病,由于带有缺陷基因的带因者,大多表现正常没有发病,但若父母同时为带因者,却可能生下患病的宝宝。

夫妻双方同时为带因者,下一代将有1/4的机会发生重症、1/2的机会只是带因。如:地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症及黏多糖症等。

她补充,地中海型贫血为台湾常见的遗传性疾病之一,包括很多种类,主要分为α型及β型(或称为甲型及乙型)地中海性贫血两大类。其中,乙型地中海性贫血属于基因突变。

3.X染色体隐性遗传疾病

缺陷基因位在X染色体上,即会遗传至下一代,因女性有两条X染色体,只要一条正常,另一条虽然带有缺陷基因,也不致罹病,发病者都为男性。如:裘馨式肌肉萎缩症、血友病和蚕豆症(G6PD缺乏症)。

4.X染色体显性遗传疾病

只要有一条X染色体带有基因突变便会发病,女性有两条染色体,虽然一条有缺陷,但另一条正常,就算发病,也不会太严重,不过,男性发病症状则较为严重且无法存活。如:色素失调症、低磷酸盐血症(一种佝偻症)。

陈俐瑾医师表示,目前产检中,针对遗传性疾病提供的检查,包括:公费的地中海型贫血筛检、自费的脊髓性肌肉萎缩症筛检与X染色体脆折症检测。

然而,还有许许多多其他的隐性遗传疾病,该如何及早知道呢?她建议,不妨考虑在婚前或孕前接受涵盖300项基因检查的带因筛检,提早了解自己是否带有隐性遗传疾病,夫妻双方若能同时筛检,可为下一代的健康做好把关,避免让隐性遗传疾病不知不觉中影响到子女的健康。

正常与异常并存的镶嵌型胚胎

胚胎的每个细胞并不一定带有一样的染色体,陈俐瑾医师表示,部分胚胎会呈现出正常跟异常细胞并存的状况,称之为「镶嵌型」。

胚胎初期,虽高达70%比例有镶嵌型细胞的存在,「但胚胎具有自我修复的机制,将异常部分清除后,有机会变成正常胚胎,若没有自我修复成功,带有异常染色体的细胞仍会持续在复制生长,就有可能发病。

若为镶嵌型的唐氏症,因胎儿本身仍带有不同比例的正常细胞,使得每个人的严重程度有所差别,有的症状很典型,有的则不是那么典型」。

陈俐瑾医师指出,传统的羊水染色体检查靠人工以肉眼寻找异常细胞,来判断镶嵌型胚胎的存在,「不过,除非异常比例很高,才有机会看得出来,异常比例太低,一方面无法看到,二方面往往没有症状,临床上可视为正常」。

胎儿健康有异常,是遗传?还是突变?透过检查确认,突变无可避免,遗传则避免代代相传

不同状况采用不同方式怀孕

陈俐瑾医师指出,「通常有重复流产病史或长年不孕的夫妻,可能是本身具有遗传性疾病造成胚胎异常而流产,或是本身染色体有问题容易不孕,因此建议夫妻双方都要检查染色体」。

若是夫或妻具有染色体异常,或是两人带有一样的隐性遗传基因,建议可经由试管婴儿疗程,配合著床前胚胎检测PGT-M/PGT-SR,将没有此异常的胚胎植入。

若采自然受孕,则建议绒毛穿刺或羊水检查,以确定胎儿正常。

而目前公费给付的地中海贫血筛检,因为费用支出考量,并不是筛检孕妇的基因,而是筛检贫血的状况,必须夫妻双方都有小球性贫血,才会进行基因检测。

然而,国内已经有出现少数案例,夫妻只有一人有小球性贫血,但却怀有重症的胎儿,回溯检查夫妻,发现另一人为甲型地中海贫血少见的一种亚型,血球大小表现为正常,因此,靠血球大小来筛检此疾病还是有伪阴性的风险,夫妻双方若有进行带因筛检则可减少这种遗憾。

若是夫妻没有已知的遗传性疾病, PGT-A筛检的益处目前并不大,能自然受孕者,目前建议不需要特别为了PGT-A而去做试管,除非有不孕的问题再来做。

而PGT-A即使正常,但因其伪阴性不低,还是建议要做孕期的唐氏症筛检或侵入式诊断。

陈俐瑾医师指出,过去第一次给付的产检在怀孕第12周,如今新制产检增加次数,第一次提前至妊娠第8周,有助更早检查出地中海贫血,面对患病胎儿的未来,能有更多的时间思考。

即使最后必须以「结束妊娠」收场,周数愈早对母体伤害愈小,风险也愈低,所承受的心理压力及悲伤也能尽早恢复。

没有百分百保证的检查.在于想要了解多少

面对各式各样先进的产前检查,对于及早发现胎儿是否有异常疾病大有帮助,但也不免要承受抉择的无奈,陈俐瑾医师表示,「关于产检,在于父母想了解多少,有的父母基于宗教因素,什么检查都不做。

有的父母则是出自担心,什么检查都想做,这是很个人化的选择。医学上的建议是,根据疾病发生风险高低决定检查做或不做,但孩子是自己的,还是要以父母的意愿为优先」。然而,她强调,「没有一项检查能百分百保证准确」。

如果发现胎儿异常,父母最想知道的是,「真的对胎儿健康有影响吗?影响程度有多少?是否会代代相传?」这时候,需要的是专业遗传咨询,陈俐瑾医师表示,「首先会了解父母的期待为何,再决定咨询内容的广度与深度,在合法范围内给予汇聚多科医师的共同意见」,期望借由相关资讯帮助父母做出最适切的决定。

胎儿有异常一路查下去 陈俐瑾医师分享临床经验,曾经有位孕妈咪在妊娠20周产检超音波中发现小异常,于是安排进行羊水与晶片的检查,查到某一条染色体有一段反转,虽然基因排序不同,但并没有多或少。

为了厘清异常的根源,查完胎儿后,查妈妈,妈妈没问题,再查爸爸,爸爸也没问题。判断可能是精卵形成过程中出现的变异,最后决定继续怀孕,宝宝也顺利来到这个世界。

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